已经确定了与肺静脉错位有关的肺泡毛细血管发育不良的基因(ACD / MPV),这是一种肺部发育异常,通常会在出生后的头一个月内杀死与之生在一起的婴儿。由一组研究人员牵头的研究 贝勒医学院休斯顿的研究人员发现,这种罕见疾病归咎于FOXF1转录因子基因的缺失或突变。

"毫无疑问,这些数据令人信服,"贝勒(Baylor)的第一作者Pawel Stankiewicz博士在学校的新闻发布会上说。"这是导致肺静脉错位的30-40%肺泡毛细血管发育不良的基因。它参与血管生成(新血管的形成)和肺部发育。"

斯坦基维奇说,发现该基因可能使它更容易诊断出患有这种疾病的儿童的问题,并为以后的儿童向家庭咨询这种疾病的风险。

现在,研究人员寻求对患有这种疾病的婴儿及其父母的血液和组织进行测试,以找出原因并开发针对该疾病的测试方法。

有关调查结果的报告出现在 美国人类遗传学杂志.