密苏里大学的一位研究人员认为,他的最新研究着眼于囊性纤维化患者中发现的大约1,500个突变中的两个最常见的基因突变,可以治愈该疾病。的 ,发表于 生物化学杂志,已被确认为“paper of the week”对期刊而言,就重要性和整体重要性而言,该工作被认为是每年审阅论文的前1%。

黄增昌(Tzyh-Chang 黄),医学院教授’医学药理和生理学系和道尔顿心血管研究中心研究了导致细胞中特定氯离子通道(称为囊性纤维化跨膜电导调节剂(CFTR)氯离子通道)发生故障的两个基因突变。这种故障最终导致反复性肺炎,这是大多数与囊性纤维化相关的死亡的主要原因。

“细胞的正常功能是使氯离子以非常快的速度穿过细胞膜,” said 黄. “我们知道一些信号分子会引发该反应,就像一只手示意自动水龙头分配水一样。但是在囊性纤维化的情况下,突变的通道蛋白不再检测到该信号。通过一些机制,我们仍然不’众所周知,这种通道蛋白的功能障碍最终导致肺部细菌感染,这被认为是最严重的囊性纤维化症状的原因。”

黄’的研究发现,操纵通道蛋白的传感器可以显着纠正突变通道的故障,从而为药物设计打开了大门,最终可能导致“real cure.”

“如果我们可以利用计算机仿真和基于结构的药物设计的力量来发现用于囊性纤维化的新治疗剂,那么我们可以为很多患者提供帮助,但是’在学术机构中进行此类研究非常昂贵,” added 黄.

资料来源:EurekAlert